正常男性23号性染色体是XY，而今年30岁的刘梦（化名）却多出一条X染色体，成了XXY。正是这多出来的一条X染色体，让他和妻子在婚后积极备孕两年，仍然无法收获爱情结晶。经诊断，他患的是一种罕见的“克氏综合征”。
7月14日，澎湃新闻记者从接诊这名患者的上海市第十人民医院获悉，刘梦和妻子对孕育新生命充满期待，但好消息迟迟没有传来。他在当地医院就诊后，诊断结果让他备受打击：无精子症，但具体原因尚不明确。
2022年初春，刘梦来到上海市第十人民医院做了全面检查，超声提示其双侧睾丸体积较小，但双侧精子通路并无梗阻扩张迹象，结合病史诊断为非梗阻型无精子症，看来问题出在睾丸这个源头上，进一步的染色体检查结果显示，他患有罕见的“克氏综合征”。
“他不仅比别人多了一条X染色体，更棘手的是，他还同时伴有Y染色体b区sY1192基因片段的缺失，双重影响下，精子无法发育成熟。”该院泌尿外科男科副主任医师郭三维表示。
克氏综合征在男性新生儿中的发病率约为1/600，约占男性不育的4%，占男性无精子症的11%，是目前导致男性不育最常见的遗传学因素。以往，对于这种染色体异常导致的不育，临床上并无有效治疗手段，往往只能选择精子库供精。
根据这名患者情况，上海市第十人民医院泌尿外科主任姚旭东和生殖医学中心主任千日成决定携手组建团队，经过热烈讨论和严密论证，准备为这名患者实施“显微取精+试管婴儿术”。
千日成表示，显微取精术是非梗阻性无精症生育自身子代的“金标准”，即在麻醉状态下切开阴囊皮肤暴露睾丸，切开睾丸表面坚韧的白膜显露密集的生精小管，通过显微镜观察，鉴别出外观不透明的生精小管，透明的生精小管内往往无精原细胞与精子，再在显微镜下选取少许不透明且粗壮饱满的生精小管切割取出。
随后，该院泌尿外科专家团队在取得这块有可能含有“生命种子”的睾丸组织后，生殖医学中心专家团队立即接力，在高倍镜下仔细寻找存活的精子，终于窥见了“小蝌蚪”的踪迹。
院方透露，显微镜下找到精子，只是重要的第一步，接下来还要孕育出正常的胚胎，才能诞下健康婴儿，这就像一个接力赛，生殖医学中心的专家团队还需要连闯四关。
千日成介绍，第一关是精子筛选，因为精子体积微小，获得的精子数量很少，且大多是不成熟的精子，找到形态正常的精子这一过程非常考验技术和耐心；第二关是人工授精，将为数不多的健康精子，注射到13枚成熟的卵子中；第三关是胚胎发育，由于直接从睾丸中取出的不成熟精子授精率更低，采用注射法人工授精后第二天，有10枚卵子正常授精，经进一步筛选，最终生成4枚胚胎并冷冻保存；第四关是胚胎移植着床，经过细致认真的前期调理，在女方身体允许的时候进行胚胎解冻移植，最终成功着床妊娠。
目前，刘梦的妻子已在老家足月诞下6.9斤重的健康女婴，他们近日还给上海医生打来电话报喜，更让他们高兴的是，还有三枚胚胎同期受孕成功，并已冷冻保存，后续这一对夫妻还有望生育二胎、三胎。
责任编辑：张迪
