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姐姐重度地贫8年 妹妹脐血“救”姐姐

近日,东莞台心医院做了一例干细胞移植手术:姐姐小丽患有重型地贫8年,想根治得做干细胞移植,父母生二胎“救”姐姐。

幸运的是,妹妹不但没有携带地贫基因,而且与姐姐的脐血干细胞完全相合。医生成功将妹妹的干细胞移植到姐姐体内,“救”了姐姐。

出生3个月查出地贫,求医8年

小丽今年8岁,家住东莞,3个月大时,妈妈王女士发现她的脸色一天一天发黄,人也比较消瘦,于是赶紧抱去医院检查,最终被确诊为重型β地中海贫血。

此后,家人带着小丽辗转奔波于广州、深圳、东莞多家医院做输血、排铁治疗。看着长期治疗给小丽身体带来的痛苦与伤害,王女士非常难过。

小丽患病后,王女士通过医院、网络等渠道了解到,唯有做造血干细胞移植才能根治地贫,而做移植必须要找到配型相合的造血干细胞。

也就在这个时候,她了解到可以通过生二胎存脐血来救小丽。但由于他们夫妻双方携带有同型地贫基因,其子女只有25%的几率为正常,即使正常,二胎宝宝与小丽配型全相合的概率也只有25%。

2014年10月,妹妹出生了,经检查和配型,二胎宝宝没有携带地贫基因,而且与小丽配型全相合。

她的脐血被成功采集并冻存在广东省脐血库,由于当时经济条件有限,而且需要排队等待移植仓,王女士一直期待着能让女儿早日做造血干细胞移植手术。

用两种造血干细胞,移植成功

2018年10月,王女士得知南方春富(儿童)血液病研究院在东莞市台心医院成立的消息,便前来做移植手术。

主治医生李春富了解到小丽妹妹出生时保存了脐血而且是全相合,根据小丽目前的病情,李春富教授为她制定了“用妹妹外周血和脐带血造血干细胞联合移植”的治疗方案,“妹妹的这份脐血,不仅可以达到相互补充的作用,还可以保证移植成功率,降低排斥率。”李春富介绍。

3月4日,小丽顺利输入了妹妹的外周血造血干细胞。3月5日,妹妹的脐血经过复苏后输入到小丽的体内。李春富教授说,移植十几天后小丽开始长细胞,二十多天就长好了,中性粒细胞、血小板、血红蛋白均达到标准。

近日,小丽顺利出院。

李春富介绍,自去年10月以来,南方春富(儿童)血液病研究院目前已做了50余例地贫移植,其中采用脐血辅助治疗的例数约占88%,且到目前为止都是成功的,治愈率达100%。

地贫遗传,预防最重要

广东是地贫高发区,还有很多像小丽这样深受地贫折磨的患儿。李春富教授呼吁,“地贫最重要的是预防,希望社会重视地贫的防控,尽量让地贫出生率近于零。对于地贫患儿和家长来说,一定要找专业的医生进行规范治疗。做移植之前,要做好输血、排铁治疗,把铁蛋白降低,保持一个好的身体状态。”

据了解,地贫是遗传性疾病,因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预,降低中重型地贫患儿出生率,是预防地贫行之有效的措施。

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