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罕见!出生两个月的“女儿”竟变成了儿子

来源:郑州晚报

出生两个月的“女宝宝”

因身体不适去医院就诊

医生在详细检查过程中发现

“女宝宝”竟然是个男孩子!

导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。

该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。

患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性

这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。

接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。

王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。

但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子!

进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”

为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系?

进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。 

王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。

如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键

这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。

那么,家长该如何预防StAR缺陷症?

王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。

此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。

记   者:邢  进通讯员肖雅

责任编辑:张迪

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