原标题：“药神”父亲背后的MENKES患儿群体：治疗困难，难获外界理解
来源：极目新闻
极目新闻记者曾凌轲
近日，一位名叫徐伟的父亲为患有Menkes综合征的儿子自制药物引发极大关注。Menkes综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，患有Menkes症的孩子因为身体无法吸收铜离子，会出现生长迟缓、生理功能退化等一系列症状。最终直到身体某个器官率先衰竭，生命终止，一般寿命不超过19个月。
目前，医学界对这种罕见病尚无有效的治愈方式。国际上，补充组氨酸铜可作为治疗方式之一，但大陆并无此制剂。疫情期间，从境外拿药渠道也受到阻碍。Menkes症患儿父亲徐伟为救孩子，自学医药知识为孩子制药并稳定住孩子病情的新闻引发极大关注。
9月30日，极目新闻记者连线上两位Menkes患儿的父母。两位Menkes患儿的父母表示，Menkes带来的并发症和孩子持续退化的身体耗尽父母心力。作为罕见病患儿的父母，还要面临几乎所有人劝其放弃治疗的声音。徐伟付出的努力除了让人看到疾病治愈的希望外，让更多人注意和了解到Menkes患儿父母的处境。
确诊后医生大多建议放弃治疗
孩子在两三个月的时候都是正常的。四川的王女士（化姓）至今还记得孩子满百天的那天下午，躺在床上笑得手舞足蹈。而重庆市儿童医院的医生刚刚在当天上午诊断出孩子患上了Menkes综合征，接下来的建议则是：放弃治疗。
王女士说，孩子出生后一切都正常，2个月大的时候就能竖头，稍微帮点忙就能翻身。不过，2个月后的一天，孩子无法进食，不管吃什么都会吐出来。王女士立即带孩子去医院就诊，但当地的医院检查不出结果，又换到更大的医院。最终的基因检测报告告诉王女士夫妇，他们的孩子患上了罕见病Menkes综合征。
“当时医生就直接建议放弃治疗。因为这个病比较罕见，国内也没有治疗这个病的药物。当时是疫情期间，国外的药不好拿，就算拿了治疗效果也不好。再加上他还说这个药经济情况一般的家庭也承受不了。”王女士说。
于福德孩子使用的雾化器
哈尔滨于福德的孩子确诊过程更为曲折。“孩子两个月的时候很正常，到第3个月能看出来和其他孩子不太一样了。身体软、不会抬头，翻身抓握做不到，动作表情也不多。我们去了当地三四家医院，有的说是脑瘫，还有的说是别的病。最后在一家大医院才确诊。”于福德回忆，“当时医生也是直接建议放弃治疗，让我们要二胎。”
作为父母我们必须行动起来
对于Menkes患儿来说，住院意义不大。能够治疗的，只有随之而来的并发症：癫痫、肺炎、肾结石……
因为医生未能提出治疗方案，拿到基因检测报道的王女士只能抱着孩子回家。随着时间流逝，孩子的身体健康每况愈下，王女士自此也极少出门。“我看着他一点一点衰弱，越来越痛苦。现在15个月了，孩子不能竖头，也不翻身、坐立，也不会走，每天只能躺在床上。痉挛的症状也从眨眼发展成点头。”讲起孩子生病的过程，王女士总是控制不住啜泣。“但他现在还会笑，他笑的时候我也会跟着笑。”
在应对孩子病症的同时，外界的流言蜚语也让王女士倍感压力。作为罕见病，外界很难理解患儿正在经历什么。每次出门或者回老家，王女士不可避免的面临外界对孩子甚至对父母的议论和指责，“有人说孩子怎么一岁了还不会说也不会站，像傻子一样。也有人怪我没生下健康的孩子。”王女士说。
四处求医问药的于福德则面临更多的挫折。“医生和医院都不愿意给我们治，亲朋好友也劝我们放弃。”于福德说。
于福德孩子服用的药物
但于福德“不想让孩子白来世上一遭”。没有治疗方案，他就自己在网上搜。对于还未放弃治疗的父母来说，组氨酸铜是大家了解到可以缓解病情的药物。但大陆没有这种制剂，最近的获药渠道是在台湾一家医院。因为疫情影响，也过不去。
在四处求医问药的过程中，他早就结识了同样执着的徐伟。和徐伟一样，他想过自制组氨酸铜。他看论文，但看得很慢。他花费一万多元买来设备，但发现自己没有合适的场地作为实验室，最终只得作罢。
于福德孩子服用的药物
希望患病孩子没白来这世界一趟
孩子确诊后，王女士想，即使什么都做不了，起码能陪孩子走完最后一程。她仍是仔细照料孩子的饮食，孩子不能吃鸡蛋，因为过敏所以要吃低敏配方的奶粉。不能吃含铜量高的食物。
为了照顾孩子，于福德和妻子都已经辞掉手头的工作。现在家中唯一的收入来源就是于福德每天凌晨3点去当地的早市卖菜，这样他就能在8点赶回家做饭。接着和妻子一起给孩子喂饭、喂药、哄孩子睡觉。“Menkes患儿和普通孩子不一样，一顿饭要吃近1个小时，每天孩子还要吃十几种药。”于福德说。
让于福德惊喜的是，孩子现在已经20月大，8月初以来，孩子的病情稳定住没有继续恶化。现在治疗费用花费了几十万元，其中也有不少债务。但于福德不愿放弃，他总是想：“孩子不能白来世界一趟”。
9月30日，王女士告诉极目新闻记者，她是在网友的提醒下才注意到徐伟的故事，她没想到在医生都束手无策的情况下，Menkes综合征真的有治愈的可能。她希望徐伟能成功，“这样下一个孩子就不用再经历这一切。”一直和徐伟互相打气的于福德则说，不管最终结果如何，徐伟让更多人关注到了罕见病患儿和父母的处境，未来医院或者科研机构愿意帮忙的可能性就更大了。
“希望有一天，专业的基因治疗研发团队能够介入，Menkes综合征可以早诊断、早治疗、早干预，家长不用再四处求药。”于福德说。
