原标题：1岁娃“4天花了55万医药费”引争议，医院回应
渠道共伸援手，是化解罕见病用药难题更加现实、更可持续的策略。
近日，一张西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据在网上引发热议。票据显示，一名由该院小儿内科收治的1岁幼女住院4天时间总共花费553639.2元。对此，医院和患儿家属均表示，治疗完全符合指南，也是很有必要的。
票据显示，患儿8月17日入院，21日出院，医院收取床位费620元，化验费930元，护理费80元，检查费1555元，诊查费120元，最贵的是西药费，高达550177.2元。票据同时显示，这次治疗医保统筹支付570.25元，个人支付553068.95元。
记者从院方了解到，2个月前，不满2岁的小花（匿名）因四肢无力，运动落后，慕名来到西安交通大学第二附属医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病。
全国著名儿童神经疾病专家，西安交大二附院儿童病院黄绍平教授介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。
SMA对西安交大二附院儿童病院来说并不陌生，作为“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位，也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心，目前已累积了多名SMA患儿治疗经验，经过治疗的患儿临床症状均有明显改善。
面对已经确诊的小花，儿童病院神经专业团队为小花制定了详细的治疗方案。根据小花的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，在确定小花无药物使用禁忌症后，院方和家长沟通，并且签署知情同意后，为小花使用诺西那生钠进行治疗。
据了解，2018年5月，脊髓性肌萎缩症被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。如果没有靶向治疗，一型SMA患者70%-80%的会在两岁以前夭折，二型SMA患者5、6岁以后只能坐轮椅。
黄邵平教授介绍，诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物。2019年2月，该药经过国家药品监督管理局引进国内，当时的价格为70万元，今年1月份降为55万。且在药物使用方面，公立医院实行的是“药品零加成”。
西安交大二附院小儿内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长，SMA患儿最典型表现为运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走的过程，但是患病孩子从早期可以发现全身松软非常严重。如果父母发现孩子三个月大的时候，头枕不住、特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，这就是SMA病症的最常见表现，需要引起注意。
1岁娃四天花55万，罕见病救治需尽快建立费用共担模式
特约评论员罗志华（医生）
▲2020年全国“两会”期间，全国人大代表孙伟建议将儿童罕见病用药纳入医保，防止因病致贫。视频/新京报我们视频
近日，一张西安交通大学附属第二医院儿科神经康复病区住院收费票据在网上传播。票据显示，该院小儿内科收治的一名患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的1岁幼女于8月17日住院，8月21日出院，4天时间总共花费553639.2元，其中进口药诺西那生钠注射液，一针花费高达55万元。
如此高昂的医药费的确让人感到震惊。有网友因此质疑医院高收费“收割”病人，称“这哪是什么花钱如流水，简直是洪水”。而事实上，矛头不该对准医院，让医院当高收费的“冤大头”，这背后反映更多的是当下罕见病用药难题。
广东一位SMA患儿的母亲欧阳春兰，曾向国家药品监督管理局提交信息公开申请，希望了解这种“天价”药的采购方式和国内定价依据。
无论是国家药监局经调查后的信息公开，还是此次涉事医院的回应，都指向一个基本的事实：该药的价格的确十分昂贵，去年的价格为“70万元一支”，今年“55万元一支”已属降价。并且，罕见病药品的昂贵价格不只是针对国内，在国外同样如此，比如该药去年在美国等多国的定价为每支12.5万美元左右，不比国内便宜。
诺西那生钠“价高不让”，或许与新药研发费用高、用量极少导致每支药平摊的研发成本更多、独此一家的市场垄断等因素有关。
事实上，《中国罕见病研究报告（2018）》显示，目前，罕见病约有7000种。在我国，罕见病患者近2000万。据统计，我国出生缺陷的总发生率约5.6%，其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。
在14亿这个人口基数面前，罕见病显然已不是小数目。按照市场的量价规律，能否通过以量换价，与相关跨国药企展开价格谈判，来获得诺西那生钠的更低价格；此类价格畸高的救命药，是否可优先纳入药品集中招采目录，这些都是在“天价药费”面前，需要思考的问题。
将诺西那生钠纳入医保报销范围，是减轻患者费用负担最直接的办法。但也要看到，诺西那生钠等高价药品即使大幅降价，价格仍可能处于较高水平，医保基金虽然可以“帮一把”，但大包大揽却不太现实。
近年来，无论在全国“两会”上，还是在业界的学术会议上，谈到罕见病用药这个话题时，说得较多的是“1+N”多方共付模式。其中的“1”，指的是将罕见病相关药品逐步纳入国家基本医保用药目录，“N”指的是专项基金、商业保险、大病保障、政府兜底等多种途径。因此，通过制度建设来提高罕见病药品的可及性，成为业界共识。
之所以综合施策受到高度关注，原因在于，罕见病及其专属药品的特殊性注定了，罕见病药品保障这副重担让谁独挑，都将面临难以承受之重。
让罕见病背后的生死抉择不再重演，需要多渠道共伸援手，这恐怕是化解罕见病用药难题更加现实、更可持续的策略。只有建立和完善费用分担与共付模式，包括SMA在内的很多罕见病患者，才能尽快走出用药困局。
部分内容来源人民网
