广东是我国地贫高发省份之一，专家呼吁市民关注预防
2019年5月8日是第26个“世界地贫日”。今年世界地贫日宣传活动主题是“防治地贫，认知先行”。东莞台心医院南方春富（儿童）血液病研究院教授李春富表示，开展婚前、孕前以及产前地贫干预，降低中重型地贫患儿出生率，是预防地贫的有效措施。
“对于地贫患儿和家长来说，一定要找专业的医生进行规范治疗。”东莞台心医院南方春富（儿童）血液病研究院教授李春富说。接受采访时，李春富就分享了一个地贫患儿成功移植造血干细胞的案例。
/案例/
地贫突袭女孩，家人辗转求医8年
来自东莞的小女孩小丽（化名）今年8岁了。3个月大时，妈妈王女士（化名）发现她的脸色一天天发黄，人也比较消瘦，于是赶紧抱去医院检查，最终被确诊为重型β地中海贫血。
为了治病，家人带着小丽辗转奔波于广州、深圳、东莞多家医院做输血、排铁治疗。看着长期治疗给小丽身体带来的痛苦与伤害，王女士非常难过，她很想帮女儿摆脱地贫。
小丽患病后，王女士通过医院、网络等渠道了解到唯有做造血干细胞移植才能根治地贫，而做移植必须要找到配型相合的造血干细胞。
就在这个时候，王女士了解到可以通过生二胎存脐血来救小丽。但由于她们夫妻双方携带有同型地贫基因，其子女有25%的几率为正常，且要与小丽配型全相合的概率也只有25%，一切充满着未知。
尽管如此，救女心切的王女士毅然选择怀上了二胎。经检查和配型，二胎宝宝没有携带地贫基因，而且与小丽配型全相合。2014年10月，带着“使命”的妹妹出生了，她的脐血被成功采集并冻存在了广东省脐血库。
“这是一种幸运，上天给了我一点苦难，但也给我阳光和希望。”王女士说，由于当时经济条件有限，而且需要排队等待移植仓，就这样王女士一直期待着能让女儿早日做造血干细胞移植手术。
姐妹生命接力脐血移植成功
去年10月，王女士得知南方春富（儿童）血液病研究院在东莞台心医院成立的消息，她赶紧联系该研究院咨询做移植手术。
了解到小丽的妹妹出生时保存了脐血而且是全相合后，根据小丽目前的病情，主治医生李春富为她制定了用妹妹外周血造血干细胞联合脐带血造血干细胞移植的治疗方案。
“加上妹妹的这份脐血，不仅达到相互补充的作用，还可以保证移植成功率，降低排斥率。”李春富说。
5年的等待中，王女士夫妻俩几乎每个月都要带小丽去做输血等治疗，经济负担沉重，这次多亏得到社会上众多好心人士的爱心接力，王女士最终筹到了移植手术费用。
今年3月，小丽顺利输入了妹妹的外周血造血干细胞。次日，妹妹的脐血经过水浴复苏后，也缓缓输入到小丽的体内。
李春富教授说，移植10几天后小丽开始长细胞，20来天就长好了，中性粒细胞、血小板、血红蛋白达到植入标准。
3月底，小丽顺利出院。这也意味着，小丽已经移植成功重获新生。
/专家建议/
预防地贫应开展
婚、孕、产前干预
东莞台心医院南方春富（儿童）血液病研究院教授李春富表示，地贫是遗传性疾病。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，降低中重型地贫患儿出生率，是预防地贫行之有效的措施。
市儿童医院儿科主任刘国军说，东莞属地中海贫血高发区，户籍人口地贫基因总携带率超一成。也就是说，每10个人中就有1人携带地贫基因。
“对于地贫患儿和家长来说，一定要找专业的医生进行规范治疗。做移植之前，要做好输血、排铁治疗，把铁蛋白降低，保持一个好的身体状态。”李春富建议。
李春富教授介绍，从去年10月开始，南方春富（儿童）血液病研究院目前在东莞已做了50余例地贫移植，其中采用脐血辅助治疗的例数约占88%，且到目前为止都是成功的，治愈率达100%。
记者李春燕/文
