原标题：这个病查出时多半是晚期，女性突然消瘦要警惕
突然出现不明原因的消瘦、腹胀、胃部不适、消化不畅，可要当心了。对于女性来说，有可能是威胁妇科健康的“隐匿”杀手——卵巢癌。近日启动的由北京爱谱癌症患者关爱基金会主办的“甄·爱计划”中，权威专家就这个发病率居高不下，死亡率居妇科恶性肿瘤之首的疾病向公众进行了详细解读。
► 难以发现的“沉默杀手”
长期以来，乳腺癌、子宫癌、卵巢癌被视为威胁女性健康的“三大杀手”。在这其中，卵巢癌发病较隐匿，70%的患者在初诊时已为晚期，复发率和致死率最高。因此，它常被称为“沉默的杀手”。卵巢癌的新发病例和死亡病例居高不下，对女性生命健康安全造成严重威胁。
近期医院出现的病例令人忧心：一位刚生过孩子的女患者一直在忙着健身、减肥，看着体重明显下降，她颇有成就感。与此同时，出现了腹痛、消化不良的症状，以为是盲目断乳和节食惹的祸。恢复了正常饮食后，还是感觉腹痛，并伴有胀满感。到医院检查时，被医生建议到妇瘤科，最终确诊是晚期卵巢癌。
中国工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁教授指出，临床上这样的病例很多。卵巢深居盆腔，位置比较深，目前在国际上还没有找到早期筛查的有效方法。由于早期缺乏特异性症状，多数卵巢癌患者就诊时已属晚期，治疗棘手，患者预后差。同时，卵巢癌早期一般没有任何症状，一旦出现腹胀、胃部不适或消瘦等症状时，早已进展到一定程度了。
► 发病与BRCA基因突变相关
中山大学附属肿瘤医院张彦娜主任医师指出，卵巢癌的发病与一个名叫“BRCA”的基因突变相关，BRCA基因一旦发生突变，则发生卵巢癌的机会增加40%-50%。美国好莱坞女星安吉丽娜朱莉，就是检测出携带BRCA1的变异基因，为规避罹患卵巢癌的风险，切除了卵巢和输卵管。
张彦娜主任医师对前期近500名患者的检测数据进行了分析，从临床数据来看，总体约有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突变，但实际检测结果可能大于这个数据。
马丁院士表示，尽管卵巢癌患者对于化疗药物治疗的初始反应率很高，但是大多数患者在治疗过程中会因为化疗耐药而很快出现局部复发及远处转移，化疗耐药也成为卵巢癌治疗中的一大难题。临床研究发现，BRCA是卵巢癌一个明确的靶点，对卵巢癌患者进行BRCA基因检测有助于鉴别出对铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者，从而指导个体化用药及后续治疗，实现卵巢癌的精准治疗，降低其复发和死亡风险。
► “一确诊，就检测”
基于卵巢癌治疗现状的特殊性，“一确诊，就检测”的口号被马院士多次强调。他建议，确诊卵巢癌的患者应该立即进行BRCA检测，争取及时、精准的治疗。目前BRCA基因检测主要采用世界领先的高通量测序技术，患者通过采血和组织样本便可开展BRCA基因检测。
这次启动的“甄·爱计划”宣布，将为全国约5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免费检测服务。
马丁院士表示，对于符合条件的卵巢癌患者，BRCA基因检测有助于评估复发转移的几率，指导治疗方案的制订，针对性地给出患者随访和预防复发的策略。
责任编辑：闫宏亮
