本报记者卢杉杭州报道
基因检测从临床扩展到了消费应用。消费级基因检测（DTC）是指在没有医疗人员参与的情况下，直接向消费者销售的体外诊断产品。
根据《麻省理工科技评论》在2019年2月给出的评估，目前有超过2600万消费者接受了针对祖源、健康等的消费级基因检测。
“消费级基因检测约出现在2007年，以23andMe为代表，过去三年，业务量爆炸性增长。”日前，在杭州举行的2019Illumina中国消费级基因检测行业峰会上，Illumina全球高级副总裁兼首席商务官MarkVanOene在接受21世纪经济报道专访时指出，“中国的消费级基因检测市场发展比美国晚三四年，因为人口众多，规模和体量都很大。未来三年估计全球DTC基因检测的消费者会到5000万。”
目前美国已有一批DTC公司，如23andMe、Ancestry、Helix和HumanLongevity等。2013年后，中国也开始诞生此类公司，如23魔方、微基因、水母基因、美因基因等。据不完全统计，中国现在的消费级基因公司超过200家。
但DTC基因检测比临床和科研基因检测市场更加鱼龙混杂。检测公司更多是从营销和渠道上竞争，其发展面临监管不到位、无效、价格混乱、数据解读能力弱、应用场景单一等问题。
从祖源到宠物
2月19日，贝瑞基因与PreneticsLimited投资成立“圆基因”（CircleDNA）完成主要管理团队组建，前谷歌中国战略合作总经理严峻出任CEO。
贝瑞基因在2018年年报里说，投资圆基因“是公司尝试进入消费级基因检测领域，实现基因检测产业链向下游合理延伸的一次战略布局。”
2018年6月26日，23魔方发布降价公告，从499元降至299元。
这两个事件可以看作是DTC基因检测发展的两个驱动因素：应用场景和价格。
在美国，祖源分析非常受欢迎。根据NIH数据，DTC产品主要包括疾病风险和健康；族源或家谱；亲属测试；以及生活方式如营养、减肥、护肤、睡眠，甚至葡萄酒偏好等。
刚上任不久的Illumina全球副总裁兼大中华区总经理李庆对21世纪经济报道表示，“现在美国开始开展宠物基因检测，国内也跟得很快，有两个引爆市场的因素：价格和应用。”
根据Nature在2018年8月的数据，全球至少有数十家试验机构和企业正在销售宠物基因检测产品。如对于一些“身世不明”的宠物，基因检测可以帮助识别宠物品系和血统；对于患病宠物，尤其是针对一些遗传病，可以识别致病基因，辅助诊断和治疗；帮助犬舍进行优质品种的育种研究。
鱼龙混杂
但美国FDA提示，由于对此类服务和产品监管很少，在进行检测之前评估可用服务的质量非常重要。
李庆表示，“对于基因检测方面的市场教育非常重要，整个行业也会得以发展。”
火石研究院高级行业分析师魏洪泽认为，消费级基因测序市场存在诸多问题，如用户认识局限，消费者往往会过度评价。
目前市场上可以进行消费级基因检测的公司五花八门。价格从几百元到上万元。魏洪泽表示，“消费级基因检测多以低通量为主，主要方法有PCR、基因芯片，检测每个位点的价格平摊下来只有几毛钱、几分钱甚至更低。但对大众还很陌生，很多公司不具备检测能力，而是层层转包。”
行业口碑参差不齐。由于缺乏有效的市场监督，对基因检测的夸大宣传、虚假宣传，会让消费者不信任。大多数公司对于后续数据解读能力欠缺。
监管政策不完善。国内还没有明确规范消费级基因检测，不少基因检测公司与医疗机构合作，“灰色运行”，检测公司可以得到订单、积累数据，推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。
以美国为例，有些DTC基因检测产品有FDA监管，但大部分没有。2017年4月6日，FDA首次批准了23andMe产品，可测试10种疾病，包括帕金森、阿尔茨海默、早发性原发性肌张力障碍等，旨在向消费者提供遗传风险信息。除了存在某些遗传变异外，还有许多因素促成健康状况的发展，包括环境和生活方式等。
此后FDA又批准了数款DTC产品，但同时提示相关风险包括假阳性结果，测试结果不应用于诊断或告知治疗决策。
此外，在应用场景过于单一，魏洪泽认为，目前消费级基因检测主要开展项目为祖源分析、遗传风险、遗传特质等，无法提供和医疗检测类似的检测报告。往往是消费者的好奇和娱乐行为，消费级基因检测市场带来的价值目前极其有限。
（编辑：陆宇）
