基因检测监管“真空”：资质错位，技术考核非强制
■见习记者崔笑天本报记者陈岩鹏北京报道
“目前这个行业只能主动去寻求监管。”某头部基因检测公司CEO在接受《华夏时报》记者采访时表示。
据了解，大量中晚期癌症患者需要通过基因检测来获得医生对于靶向药的临床用药指导，但是肿瘤用药基因检测在近些年刚刚兴起，面对巨大的潜在市场，除了少数行业头部公司，大部分处于初创期的基因检测公司往往缺乏主动寻求监管的远见与资本。它们利用扩增实验室资质，抢占线下渠道，提供检测服务，攫取利润，导致目前肿瘤用药基因检测市场“劣币驱逐良币”现象盛行。
此外，有关部门的监管也呈现出一种放开的姿态：检测公司凭借简单易得的老一代实验室资质就可以使用新兴高通量测序技术提供检测服务，同时，对实验室的技术考核也非强制，通不过考核并无相应后果承担。
同一技术，两种资质
肿瘤用药基因检测服务主要通过第三方实验室模式进入市场。该模式需要基因检测公司通过国家卫生健康委员会临检中心的实验室资质认证，随后，该实验室研发、设计、制造的临床诊断产品无需再获得审批，即可用于研究或对外提供商业检测服务。
基因检测公司自己设立实验室并购置仪器、试剂，通过各种渠道如医院、网络、代理等收到检测者的样本，再将检测结果和后续服务反馈给消费者。
然而，提供同一种基因检测服务的公司，所持有的实验室资质却可能相差极大。
国内基因检测实验室的资质分为两种，一种是基因扩增检验（PCR）实验室资质，一种是高通量测序（NGS）实验室技术审核资质。前者资质的认证相对容易获得，但后者由于操作流程长、质控步骤多等原因，获得资质认证非常困难。
一位深耕肿瘤用药基因检测行业多年的业内人士向本报记者表示：“NGS技术容易出问题的地方很多，加上后续的生信解读、医学分析，这几大块的内容结合在一起才能出具一个完整的二代测序报告。所以这两个资质认证从技术的角度来讲，完全不是一个量级的。”目前，国内获得高通量测序实验室技术审核资质的基因检测公司仅有两家，一家是燃石医学，另一家是基准医疗。
但国内目前的监管现状是，只要检测公司获得基因扩增实验室的资质，就可以应用NGS技术为消费者提供肿瘤用药基因检测服务，大部分公司都是凭借着扩增实验室的资质，去做NGS测序。
在卫健委临检中心网站上公布的《测序技术的个体化医学检测应用技术指南（试行）》中明确了这一点：“将NGS应用于临床检测的实验室必须是经批准的个体化医学检测实验室和临床基因扩增检验实验室。需要拥有《医疗机构执业许可证》，可以是医院内的医学检验科，或是具有独立法人资格的第三方临床医学检验所。”
这就导致了市场上应用NGS技术的基因检测产品良莠不齐。
为什么既然有高通量测序实验室的资质认证存在，却不硬性要求全部进行NGS检测的公司都持有该资质？那些凭借扩增实验室资质进行NGS检测的公司，是否可以保证检测结果的准确性？《华夏时报》记者就此问题联系了卫健委临检中心主任李金明，对方拒绝了记者的采访请求。
但据上述业内人士称，卫健委临检中心其实也在努力摸索更好的监管方案，只是落地还需要时间。
室间质评通过率低
除了两种实验室的资质认证，卫健委也通过室间质评的方式对实验室的技术能力进行考核，类似于一场实验室的“全国统考”。
一名业内人士向《华夏时报》记者透露，国内室间质评这种模式也存在许多问题。
目前，燃石医学、泛生子、世和基因等几家基因检测头部公司的实验室都主动申请了美国的CLIA与CAP资质认证，对于持有这两种资质的实验室，CLIA与CAP两家认证机构要求必须参加NGS相关项目的室间质评，在美国，如果有实验室连续三次未通过某一项目的室间质评认证，该实验室的相关项目将被强制停止。
但国内并未强制要求全部实验室都必须参加室间质评。同时，对于室间质评不通过的实验室，卫健委也并没有任何后续惩罚措施。室间质评对于大部分企业而言，更像是一种镀金而非考核。
值得注意的是，卫健委临检中心数据显示，即使是那些主动参与室间质评的实验室，通过率也并不高。
2018年1月，卫健委临检中心发布的《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动结果报告》，公布了2017年NGS检测生信分析的室间质评结果。结果显示：“本次质评，共计 136家实验室回报质评结果，收到结果 136份，其中有效结果 113份。本次质评实验室检测结果不理想。在对多数的书写错误不计分的情况下，第一次室间质评调查总的合格率为 34.5%，第二次质评调查的成绩有所提高，总的合格率为 65.5%，全部正确的实验室 49.6%，仍有5.3%的实验室为 0分。进行Illumina测序文件、Ion torrent测序文件和BGISeq500测序文件分析的实验室符合率分别仅为 62.5%、71.4%和 80%，全部正确的实验室仅分别为 42.5%、64.3%和80.0%。错误的情况包括假阴性结果、假阳性结果、检测错误和书写错误四个方面。”
简而言之，就是约有七成的实验室未通过第一次室间质评，约有四成实验室未通过第二次室间质评。
消费者为行业乱象埋单？
对此，上述CEO表示，“这个事情就是看你是不是愿意主动去寻求监管，但主动去寻求监管成本非常高。”
目前，肿瘤用药基因检测凭借巨大的潜在市场，已经吸引了百余家公司聚集，其中，既有老牌的华大基因、达安基因等大型企业，也包括燃石医学、泛生子、世和基因、臻和科技等新兴公司，上市的产品覆盖肺癌、直肠癌、乳腺癌、胃癌、膀胱癌等多种常见肿瘤，定价最高可达到万余元。
目前基因检测市场良莠不齐，一些检测公司忙于抢占市场、野蛮生长。上述CEO表示：“政府不是技术控，不可能在很早的时候对所有技术都有一个明确的判断。一般是要看这个技术是不是可以被市场接受，是不是有足够的证据。如果是的话，它就会鼓励你去做行为规范。”
面对行业内的乱象，目前却需要消费者为此埋单。基因检测公司并非直接面对消费者提供服务，需要打通渠道，进入全国一线城市的三甲医院或肿瘤专科医院，再以医生推荐的形式吸引消费者购买。由于消费者本身对肿瘤用药基因检测不熟悉，对检测服务的优劣缺乏判断力，医生的把关与筛选显得尤为重要。
上述业内人士称，一些大医院的医生会对产品的质量有要求，也会查阅基因检测公司发表的相关学术论文进行核实、验证，但也不排除收受回扣推荐产品的“灰色地带”存在。
责任编辑：张国帅
