该研究172例样本地理位置与年代
据中国科学院古脊椎动物与古人类研究所：近日，由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（以下称“古脊椎所”）付巧妹研究员团队和陕西省考古研究院、中国国家博物馆考古院、中国社会科学院考古研究所、北京大学考古文博学院、国家文物局考古研究中心、西北大学文化遗产学院等单位合作，共同完成的古基因组研究成果“Ancient Mitogenomes Reveal the Origins and Genetic Structure of the Neolithic Shimao Population in Northern China”在《遗传学前沿》（Frontiers in Genetics）杂志在线发表。该研究通过大规模线粒体全基因组的捕获、测序和分析，揭示了陕西省北部（以下称“陕北”）地区石峁人群主要为本地起源，同时也证明了石峁文化与陶寺文化有关人群之间的母系联系。
石峁遗址（又称“石峁城”），位于陕北地区榆林市神木市高家堡镇石峁村，距今约4300-3800年，是中国北方新石器时代晚期龙山时代最大的城址之一。石峁城内部主要包括中心皇城台、内城和外城三个部分，是具有政治中心和宗教中心双重性质的都邑性城址，并且越靠近皇城台，等级越高。在陕北地区内部，石峁城周围的其他龙山时代遗址（如木柱柱梁遗址、神圪垯梁遗址、新华遗址和寨山遗址等）也与石峁城具有相似的文化，被称为“石峁文化”。由于石峁城以及石峁文化的重要性，石峁居民来源的相关研究成为学者们长期关注的热点。此外，与石峁遗址隔黄河相望，位于山西省南部（以下称“晋南”）龙山时代的另一重要遗址——陶寺遗址，与石峁遗址在文化上也呈现出诸多相似性，但两文化人群之间的遗传联系仍不清楚。因此，人群演化研究成为解决这些问题的有效手段。
为深入探究石峁人群的来源，以及他们与周边地区尤其是晋南地区陶寺遗址中人群的潜在融合、交流等科学问题，付巧妹团队通过合作从陕北（11个遗址132例）和晋南（2个遗址40例）地区共计13个遗址中，成功获得了172例新石器时代晚期的仰韶时代到龙山时代（距今4836-3253年）的人类线粒体全基因组。
1.石峁人群主要起源于陕北地区本地早期人群
在陕北地区仰韶时代晚期庙梁遗址和五庄果墚遗址人群中，其所携带的母系遗传成分主要以东亚北方人群的成分为主导，且与东亚北方其他地区人群相比，与黄河流域古人群关系较为密切。
在龙山时代石峁城内部，尽管位于不同地点的人群（中心皇城台，内城韩家圪旦、后阳湾、麻黄梁，以及外城东门址）具有不同的等级和社会地位，他们之间具有非常近的母系亲缘关系。同时，位于石峁城周边同属于石峁文化的人群（木柱柱梁遗址、神圪垯梁遗址、新华遗址、寨山遗址）与石峁城内人群仍具有较近的母系遗传联系。以上结论暗示了在陕北地区，石峁城与周边人群之间，不仅仅有文化的影响，也同样有着较为广泛的人群互动。
通过将这些石峁人群（也包括石峁城周边人群）与较早期古代人群（包括陕北地区内部以及周边区域的人群）对比分析后，研究发现石峁人群和陕北地区本地较早期人群——仰韶时代晚期庙梁和五庄果墚人群的遗传联系最为紧密。另外，石峁人群也显示与黄河中下游河南地区仰韶文化青台遗址中人群显示出些许母系遗传联系。因此，陕北地区仰韶时代晚期到龙山时代人群体现了遗传结构的连续性，也暗示石峁人群主要为本地来源，同时与黄河流域其他古代人群具有一定的遗传联系，并不是被外来人群所代替。
2.石峁文化与陶寺文化有关人群具有较近的母系遗传联系
研究发现，石峁人群与同时期龙山时代（而不是仰韶时代晚期）黄河中下游的古人群遗传关系更为紧密。在这些同时期的人群中，石峁人群与位于黄河中游晋南地区陶寺人群（包括陶寺遗址和周家庄遗址）具有最密切的母系遗传联系。这一结果也和既往关于石峁与陶寺文化联系的考古研究结果相印证，同时也表明，在龙山时期，石峁人群与周边人群有着强烈而广泛的人群互动，这种互动不仅仅是在陕北地区，也存在于黄河中游晋南地区。
3.石峁文化有关人群与中国北方汉族的母系遗传联系
相比于中国其他现代人群，石峁人群与现代汉族人群，尤其是和中国北方（以秦岭-淮河为界）汉族人群之间母系遗传联系最紧密。此外，在已发表的仰韶时代和龙山时代的古人群中（如甘肃-青海地区、山东地区、以及河南青台遗址、也包括本研究中涉及的石峁和陶寺有关的遗址），中国北方汉族人群和石峁人群的母系遗传关系最近。这说明，与这些人群相比，石峁人群对现代北方汉族可能有更大的遗传贡献。
总体而言，本研究为利用古DNA技术探究了石峁人群的来源以及他们与陶寺遗址中人群的遗传联系和交流历史；为进一步探索中华文明起源等问题提供了重要线索。在今后的研究中，研究团队将进一步结合该地区人群核基因组和Y染色体研究，更深入地了解这些人群迁徙和演化历史、以及石峁人群社会结构等问题。
本文的通讯作者为古脊椎所付巧妹研究员和中国社会科学院考古研究所何驽研究员，第一作者为古脊椎所硕士研究生薛家旸、国家文物局考古研究中心王文君博士、陕西省考古研究院邵晶研究馆员、中国国家博物馆考古院戴向明研究馆员。本研究得到了中科院基础研究领域青年团队计划、国家自然科学基金、国家社会科学基金、郑州大学“中华文明根系研究”项目、腾讯探索奖、霍华德·休斯医学研究所的经费支持。（原标题：古基因组揭示陕北地区石峁文化有关人群母系遗传结构）
文章链接：www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.909267/full
相关报道：石峁人群从何而来？与陶寺人群有何关联？古基因组最新研究揭秘
据中新网北京6月7日电（记者孙自法）：作为史前中国北方龙山时代著名的遗址之一，陕西北部地区石峁遗址的先民从何而来？他们与同时期另一著名遗址——山西南部地区陶寺遗址的先民们之间有何互动交流？人群遗传上有何关联？这些问题长期以来颇受学界关注和研究。
来自中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(中科院古脊椎所)的最新消息说，该所付巧妹研究员团队和国内多家考古文博及高校研究机构合作，最新通过古基因组(古DNA)研究分析，揭示石峁人群主要为本地起源，也证明石峁文化与陶寺文化有关人群之间有密切的母系遗传联系。
这项利用古基因组技术取得的史前人群考古研究重要成果论文，近日已在国际专业学术期刊《遗传学前沿》(Frontiers in Genetics)发表，可为进一步探索中华文明起源等提供重要线索。
13个遗址获得172例古人类线粒体全基因组
付巧妹研究员介绍说，距今约4300-3800年的石峁遗址又称“石峁城”，位于陕西省榆林市神木市高家堡镇石峁村，是中国北方龙山时代最大的城址之一，也是具有政治中心和宗教中心双重性质的都邑性城址。
石峁城周围的木柱柱梁遗址、神圪垯梁遗址、新华遗址和寨山遗址等其他龙山时代遗址也与石峁城具有相似的文化，被统称为石峁文化。由于石峁城以及石峁文化的重要性，石峁先民来源的相关研究也成为学者们长期关注的热点。
位于山西南部的陶寺遗址是龙山时代另一重要遗址，它与石峁遗址隔黄河相望，并与石峁遗址在文化上也呈现出诸多相似性，但这两处遗址人群间遗传联系此前仍不清楚，而通过古基因组技术开展人群演化研究，为解决这些问题提供了有效手段。
她指出，为深入探究石峁人群来源以及他们与周边地区尤其是晋南陶寺遗址中人群的潜在融合、交流等科学问题，中科院古脊椎所古基因组团队通过合作，从陕北(11个遗址132例)和晋南(2个遗址40例)地区共计13个遗址中，成功获得172例仰韶时代晚期到龙山时代(距今4836-3253年)的人类线粒体全基因组，随后开展大规模线粒体全基因组的测序和分析研究。
石峁人群主要起源本地与陶寺人群母系遗传较近
付巧妹表示，这次古基因组研究主要取得三方面成果：
一是石峁人群主要起源于陕北地区本地早期人群。在陕北地区仰韶时代晚期庙梁遗址和五庄果墚遗址人群中，其所携带的母系遗传成分主要以东亚北方人群的成分为主导，且与黄河流域古人群关系较为密切。
在龙山时代石峁城内部，尽管位于不同地点的人群(中心皇城台，内城韩家圪旦、后阳湾、麻黄梁以及外城东门址)具有不同的等级和社会地位，他们之间具有非常近的母系亲缘关系。同时，位于石峁城周边同属于石峁文化的人群(木柱柱梁遗址、神圪垯梁遗址、新华遗址、寨山遗址)与石峁城内人群仍具有较近的母系遗传联系。以上结论暗示，在陕北地区，石峁城与周边人群之间，不仅仅有文化的影响，也同样有着较为广泛的人群互动。
研究团队通过将石峁城及周边人群与较早期古代人群(包括陕北地区内部以及周边区域人群)进行对比分析，发现石峁人群和陕北地区本地较早期人群即仰韶时代晚期庙梁和五庄果墚人群的遗传联系最为紧密。另外，石峁人群也显示与黄河中下游河南地区仰韶文化青台遗址中人群显示出些许母系遗传联系。
因此，陕北地区仰韶时代晚期到龙山时代人群体现出遗传结构的连续性，这也暗示石峁人群主要为本地来源，同时与黄河流域其他古代人群具有一定的遗传联系，并非被外来人群所代替。
二是石峁文化与陶寺文化有关人群具有较近的母系遗传联系。古基因组研究发现，石峁人群与同时期龙山时代黄河中下游的古人群遗传关系更为紧密，在这些同时期的人群中，石峁人群与位于黄河中游晋南地区陶寺人群(包括陶寺遗址和周家庄遗址)具有最密切的母系遗传联系。
这一结果也和既往关于石峁与陶寺文化联系的考古研究结果相印证，同时也表明，在龙山时期，石峁人群与周边人群有着强烈而广泛的人群互动。这种互动不仅仅是在陕北地区，也存在于黄河中游晋南地区。
三是石峁文化有关人群与中国北方汉族有紧密母系遗传联系。这次研究表明，相比于中国其他现代人群，石峁人群与现代汉族人群，尤其是和中国北方(以秦岭-淮河为界)汉族人群之间母系遗传联系最紧密。
此外，在已知的仰韶时代和龙山时代的黄河流域古人群中，如甘肃-青海地区、山东地区、河南青台遗址以及此次研究中所涉石峁和陶寺有关遗址等，中国北方汉族人群和石峁人群的母系遗传关系最近。这说明，石峁人群相比于其他已知的仰韶和龙山时代的黄河流域古人群，对现代北方汉族可能有更大的遗传贡献。
结合人群核基因组和父系Y染色体开展后续研究
付巧妹表示，总体而言，这次研究利用古基因组技术探究了石峁人群的来源以及他们与陶寺遗址中人群的遗传联系和交流历史，从而为进一步探索中华文明起源等议题提供了重要线索。
在后续研究中，中科院古脊椎所研究团队将与合作者一道，进一步结合陕北石峁、晋南陶寺等遗址人群的核基因组和父系Y染色体研究，以更深入了解这些人群迁徙和演化历史，以及石峁人群社会结构等问题，更多揭开史前中国北方人群的互动发展、交流融合等谜团。
付巧妹说，这次古基因组研究揭示石峁文化有关人群母系遗传结构及与陶寺文化人群遗传联系的成果，由中科院古脊椎所联合陕西省考古研究院、中国国家博物馆考古院、中国社会科学院考古研究所、北京大学考古文博学院、国家文物局考古研究中心、西北大学文化遗产学院等共同完成。
最新发表的成果论文，她和中国社会科学院考古研究所何驽研究员为共同通讯作者，共同第一作者包括中科院古脊椎所硕士研究生薛家旸、国家文物局考古研究中心王文君博士、陕西省考古研究院邵晶研究馆员、中国国家博物馆考古院戴向明研究馆员。
