[环球时报报道记者冷舒眉]人类的起源和发展历程向来是科学界关心的话题，但受分析方法的限制，对人类祖先群体数量变化历史的研究多局限于最近的30万至10万年内。而中国科学家利用的新理论发现，在距今约100万年的早、中更新世过渡期，由于气候环境的急剧变化，人类祖先近乎灭绝。这一最新研究成果已经在国际学术期刊Science在线发表。
这项研究由中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作。潘逸萱接受《环球时报》记者采访时介绍称，这次研究使用的是一种叫快速极小时间溯祖（FitCoal）的新理论方法，可以精确估计近期和远古的群体历史。
据介绍，史前人口数量的变化，综合反映了该时期气候环境的变迁，所以通过群体遗传学的研究方法进行回溯，可以更深入了解现代人类的形成。已有化石记录表明，最近100万年是人类进化的关键时期，但人类群体历史的研究多局限于最近的30万-10万年内。因为虽然近年古DNA测序技术迅猛发展，但由于炎热条件不利于DNA的保存，无法从30万年前非洲人类祖先化石中提取古DNA。而FitCoal新理论的提出，可以突破这一限制。
研究报告表示，史前虽然没有文字记载人类群体的数量，但有效群体大小会影响每个世代的溯祖率，也就是两个谱系在上一世代来自同一祖先的概率。因此人类祖先曾在群体基因组中留下印记，反映当时的群体大小。群体历史越久远，留存至今的印记信号越微弱。为准确解读这些信号，进而准确估算百万年前人类群体历史，研究人员创建了群体遗传学和计算生物学新理论，从而对古人类群体进行“人口普查”。
利用FitCoal理论方法，研究人员进一步分析了来自千人基因组计划和HGDP-CEPH基因组计划产生的、共50个现代人类群体的基因组数据，结果首次发现在距今93.0万年前，人类祖先由于早、中更新世过渡期的气候剧烈变化，在短期内丧失了约98.7%的成员个体，几乎灭绝。在长达11.7万年的时间里，人类祖先平均成年个体数仅为1280人。潘逸萱还表示，从千人基因组和HGDP-CEPH两组独立数据获得这一群体大小的估值也几乎完全一致，分别为1270和1300。此外，研究人员采用HGDP-CEPH数据集的两个南部非洲群体作了进一步验证，虽然样本量仅为6个和8个个体，但FitCoal依然检测到了远古群体瓶颈。
这一严重的远古群体瓶颈，恰好与非洲人类祖先化石的缺失环节、非洲直立人化石的消失、新的古人类物种的形成、两条古人类2号染色体的融合阶段相对应。进一步说明早、中更新世过渡期，严重的群体瓶颈对人类进化具有关键影响，可能决定了现代人类许多关键表型的形成。
潘逸萱说：“结合古气候学的证据，很可能是早-中期更新世的气候剧烈变化，造成了人类祖先人口的急速衰减。目前看来，DNA数据应该是最为可靠的证据。”
“人类祖先种群数量减少到这么少，会不会出现近亲繁殖？”这是很多人看到这项研究成果后下意识会想到的问题。对此，潘逸萱承认，“对于小群体来说，近亲繁殖是无法避免的。但试着想象一下，对我们的祖先来说，最重要的任务就是要设法活下去。”
人类祖先陷入灭绝危机，还产生了一系列直接影响现代人的结果。根据研究团队的报告，这一远古时期群体数量的衰减，降低了65.85%现代人群的遗传多样性，对人类生命和健康产生深远影响。不过潘逸萱也解释说，“将一个人口衰减的情况，和没有人口衰减的情况相比，现代人群的遗传多样性必然是受到影响的。但具体某种遗传疾病是否和这次人口衰减有关，这需要具体的详细研究。”
与此同时，一个事物需要看到两个方面。此次远古群体瓶颈期间，很可能通过无数的适应性进化，加速了新人类物种的形成，从而使得我们的祖先，有别于同一时期的其他人科物种（非人类的祖先）。从这个角度看，这次远古群体瓶颈，是除了现代人在10万年前走出非洲之外，另外一个重要的人类进化事件。
除了用于研究古人类的演化历史外，FitCoal这一技术还可以用来估计各种动物、植物、微生物的群体历史。将来或许可以用来研究肿瘤的演变，潘逸萱对《环球时报》介绍称，“本次研究成果可以助力精准分析各种生物的基因组，以得知其群体历史，推进‘物种’溯源新境界。”
根据潘逸萱的介绍，这项新的研究成果还可以用于很多疾病和人类身体结构的研究。比如可以用于肿瘤发生发展的研究或用于探索人类脑功能进化的轨迹。由于脑部容积扩大是现代人进化的重要标志，在这个远古群体瓶颈期前后，人类大脑容积由879立方厘米增加到1257立方厘米。该技术用于能量代谢（例如糖代谢易感基因）相关研究，目前尚在尝试进一步深化。
责任编辑：刘光博
