来源:华中科技大学
今天是国际罕见病日
被称为“孤儿病”的罕见病
近年来频频受到关注
近日
华中科技大学生命学院
人类基因组研究中心
王擎教授团队
在生理学权威期刊发表研究成果
论文报道了
新发现的导致罕见病
“梁-王综合征”的基因突变
而该种疾病正是
以其首次发现者
博士生梁丽娜、王擎教授
的姓氏命名的
团队成员徐承启副教授、博士生梁丽娜、柯铁副教授、王擎教授。
什么是梁-王综合征？
一种先天性多系统畸形综合征，是由于KCNMA1基因突变导致的常染色体显性遗传病。其临床主要表现为神经功能障碍，如严重的全面发育迟缓，智力发育受损，语言能力差或缺失，癫痫，共济失调，肌张力障碍等，此外，还有多系统畸形的表现，如明显的颅面畸形，内脏畸形，骨骼和血管异常等。
•2004年，王擎团队开始展开对KCNMA1基因突变致病机制的研究。
•2005年，团队在Nature genetics上首次将KCNMA1基因突变与癫痫和运动障碍神经系统疾病联系起来。
•2018年，团队在European Journal of HumanGenetics报道该基因突变和癫痫的关联。
2019年论文截图
随着研究的深入和样本增多，一种新的罕见病渐渐“浮出”。
2019年，国际遗传学权威期刊《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）刊发王擎团队研究成果，首次报道了一种新的神经系统病变伴多发性畸形综合征及其致病基因KCNMA1。
2020年1月，被称为医学遗传学最权威的百科全书“在线人类孟德尔遗传数据库”（Online MendelianInheritance in Man）将这种新罕见病收录，以该论文的第一作者梁丽娜，以及通讯作者王擎的姓氏将其命名为梁-王综合征，并被整个医学遗传学界正式采纳。
国内外多项研究也跟踪报道了该疾病。据悉，疾病通常会以首发者姓名来命名，比如帕金森综合征、唐氏综合征等，在国际学术界内以中国人姓氏命名的罕见遗传性疾病非常少见。
2022年论文截图
2022年2月13日，王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关研究成果。论文报道了两个新发现的导致梁-王综合征的KCNMA1基因突变，并揭示了该突变导致疾病发生的分子机制，再次为深度解析梁-王综合征的遗传基础提供了科学证据。
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患者人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。罕见病虽然发病率极低，但大多数威胁患者生命。尽管目前全球已知的罕见病超过7000种，但仍有很多罕见病尚未被报道，机制不明，缺乏诊断和治疗措施。王擎团队的研究将为“梁-王综合征”的早期诊断和治疗措施打下基础。
作为一名多年聚焦于罕见病研究的科学家，王擎表示，希望能够有更多人关注罕见病领域的研究，共同推动中国罕见病的研发诊疗，促进罕见病患者准确诊断和治疗。
