原标题：5G赋能国内首个一站式出生缺陷防控平台正式启用
6月24日，21岁的湖南患者柳千（化名）在当地接受了复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队的远程实时会诊。此次沪-湘两地会诊的成功标志着国内首个线上集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台正式启用。从此，出生缺陷防控因医疗资源不均导致的“看病难、看病贵”问题有了解决新模式。复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示，医学的发展依赖于大数据的采集、分析和处理，5G赋能打破了时间、空间、专业学科以及个人经验之间的壁垒，克服了物资设备的限制，延伸了顶级医院顶级专家的服务半径，为医学的发展起到很大促进作用。
5G赋能，出生缺陷防控进入“超算”时代
当天，柳千和她的家人以及主治团队聚集在湖南省妇保院的一间诊室。通过“一站式出生缺陷防控平台”，黄荷凤院士团队在9分钟后看到了柳千的基因测序数据，而在这之前，往往需要2~3小时的下载时间。不止于此，通过病史资料搜集输入，平台还在最短时间内绘制出了柳千的家系图。
结合病人表型，在这种“超算”能力的加持下，复旦大学附属妇产科医院基于5G赋能的基因大数据平台仅用30分钟就完成了对患者基因数据的序列比对，变异检测，基因注释、注释筛选、生信筛选，表型关联，证据收集等生物信息学分析工作。而这些工作，平时一个遗传医生需要数天才能完成，患者需要较长时间的等待和多次就诊才能获得遗传分析报告。
一站式诊疗模式，在家门口获得权威遗传诊疗服务
“一站式出生缺陷防控平台的使用将外地患者的平均就诊时间从9天缩短至仅4小时。速度的跃进，使得基因大数据时代迈出了跨越性的一步。由此为每个外地患者平均可节省非医疗花费约8500元。”黄荷凤院士告诉记者。
基于5G赋能的一站式出生缺陷防控平台加大了对基因大数据传输能力和分析能力的挑战，让生信分析时间大大降低。实现了患者在当地就诊，单次诊疗即可接受国内高水平遗传临床专家诊疗服务，完成基因诊断和遗传咨询。
基因技术不止可以帮助一个家庭孕育诞生一个健康的孩子。黄荷凤院士表示，团队将继续开发深化平台功能，通过跨学科合作，在未来可以将基因检测作为普遍一线测试，逐步实现“人人基因”的目标，使每一个中国人都可以在最短时间内获得自己的基因组测序数据，这对提升人群健康水平，疾病诊断分析，解码罕见病等有着重要作用。
（总台央视记者王殿甲）
责任编辑：刘德宾
