原标题：国际成骨不全症关注日：“瓷娃娃”应尽早诊断及时治疗
新华社北京5月6日电（记者王秉阳）可能大家听过“瓷娃娃”的说法，这形容患有成骨不全症、骨骼像玻璃一样脆弱的儿童。他们往往从小发病，在反复轻微外力下可以发生多次骨折。6日是国际成骨不全症关注日，专家表示，如儿童有相关症状，应尽早诊断、改善生活方式并及时治疗。
“这是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病。”北京协和医院内分泌科副主任李梅表示，新生儿发病率为1.0/15000-20000，由于这种疾病主要为常染色体显性遗传，患者家族中常常有多人患病。
骨骼中的蛋白质使骨骼具有充分的柔韧性，对于维持骨结构完整和力学性能有至关重要的作用。李梅说，如果I型胶原蛋白的编码基因或其代谢相关基因发生突变，引起I型胶原数量减少或结构异常，就会导致骨密度下降、骨强度减低，患者很容易在轻微外力下发生骨折，就患上了成骨不全症。
如何明确是否罹患了成骨不全症呢？这种疾病有哪些危害呢？
李梅表示，此疾病属于遗传性骨病，患者常常从小发病，以轻微外力下骨折为特征，患者往往具有阳性骨折家族史，还常常出现蓝巩膜、听力受损、牙本质发育不全等骨骼外表现，部分患者可以伴有关节韧带松弛、心脏瓣膜病变等病症。由于疾病引起患者反复发生骨折，如果未能获得尽早和有效的治疗，可能导致严重骨骼畸形、肌肉萎缩、活动能力下降，生活质量严重受损，甚至致残。
如果发现有上述疾病症状，李梅建议，应尽快到对此疾病诊治有经验医院的内分泌科、骨科或儿科就诊，医生会详细了解病史，进行体格检查，评估多种骨代谢生化指标、骨骼X线片、骨密度，完成临床诊断和鉴别诊断。
“目前此疾病尚无针对病因的治疗方法，钙片和维生素D类药物，有助于改善骨骼营养状况，但不足以降低骨折风险。”李梅表示，建议在医生指导下，与抑制骨吸收或促进骨形成的更有效的药物联合使用，有助于改善疾病症状。如果患者出现了严重的骨折或骨骼畸形，建议在有经验的骨科医生指导下，充分评估手术风险与获益后，决定是否手术治疗。
