原标题：罕见病患者将不再是“医学孤儿”
北京一家医院的医生在药房为取药者发药。继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注。新华社图
罕见病去哪里治？怎么治？这一直是困扰罕见病患者及家属的难题。近日，国家卫生健康委员会发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，《通知》指出，由324家医院作为协作网医院组建罕见病诊疗协作网。其中，包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。我省有10家医院入选。
罕见病患者成“医学孤儿”
罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。
来自安徽合肥的两岁多男童飞飞罹患“无痛无汗症”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四颗牙齿，却都没有疼痛感。这种罕见病在全球只有约100例。
飞飞罹患的“无痛无汗症”是目前确认的7000多种罕见病之一。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等等。其实罕见病并不罕见，全部罕见病种共有7000多种，我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万……
八成以上的罕见病都是遗传导致的。北京儿研所主任医师李龙认为，建立产前筛查、儿童体检等机制，是防治罕见病最低廉高效的手段。此外，在全国范围内完善对罕见病的规范诊疗，尤其加强预防性治疗，可提前预防，减少罕见病致残致死。
临床专家认为，组建国家罕见病协作网，就是为了让罕见病诊治相对集中和双向转诊，减少误诊、误治，给予已发病的罕见病患者更合适的诊治方案。
我省10家医院为成员单位
在第一批罕见病诊疗协作网医院名单中，我省有10家医院入选。中南大学湘雅医院为省级牵头医院，成员医院包括中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市一人民医院、株洲市中心医院。
协作网将组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力，让更多罕见病患者能早诊断早治疗。
此外，将通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。
■记者李琪
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3月1日起21个罕见病药品降税
买不到药、救治费用高昂，成了罕见病患者的“生死考验”。
有些药患者人数太少，药企不愿生产，患者无药可用。
北京协和医院副院长张抒扬说，首批罕见病目录收录的121种疾病中，39种疾病有药可用，一共有54种药。其中，在国内上市的药品29个，能治疗21种疾病。还有大部分罕见病无药可用。
专家认为，对罕见病的治疗主要还是依靠药物，药品花费在罕见病患者的主要医疗支出中所占比例往往达80%甚至更高。有些罕见病药品价格昂贵，让患者望而生畏。
继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注。
今年2月11日，国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠。从3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
据国家药品监督管理局药品注册司司长王平介绍，对临床急需的境外新药建立了专门的审评机制，遴选了第一批临床急需的48个品种，包括罕见病的治疗药品和治疗严重危及生命的部分药品，对于罕见病治疗药品的审批时间是3个月内审结，对于其他的急需的治疗药品是6个月内审结。2018年批准的抗癌新药18个，比2017年增长157%。
广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授举例，以前想获得治疗罕见病的药物，通过正规渠道根本买不到。患者想尽办法买到药后，医院也不敢给病人用。“随着一系列的政策出台，纳入罕见病目录的一些治疗药物，通过绿色通道，已快速进入中国市场。”■据新华社
