原标题：四月龄宝宝不会蹬腿？警惕这种病
大洋网讯 近日，一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的动画片——《扎克的游戏日》在广州上映。该片以动物为形象，生动、通俗地讲述了SMA患儿小斑马扎克用聪明才智帮助伙伴们解决困难并赢得了朋友们的称赞和友谊。该片还特别邀请了一名SMA患儿的母亲和六名来自全国各地的SMA患儿公益参与了中文配音，希望呼吁更多的社会人士关注SMA。记者了解到，SMA致病基因的携带率非常高，约2%。
50个人中就有一个是携带者
SMA是一种罕见的基因遗传性疾病。据中山大学附属第一医院神经科张成教授介绍，SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，若病程继续发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。
SMA也是一种具有临床异质性的罕见病，依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ五个类型。张成说：“SMA-I型患儿大多数会在2岁前死亡；SMA-Ⅱ型患儿如果得到专业护理，可以活至成年，并能为社会作出贡献。”
尽管SMA是罕见病，但SMA的基因携带并不罕见。新生儿发病率约为1/6000～1/10000。在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率高达25%。
国内暂无针对SMA的药物
如何预防生出SMA宝宝？张成指出，产前的基因检测是预防SMA的有效方法。
SMA是罕见病，临床上很难早诊断，孩子儿保时并不容易发现。张成提醒家长，如果出现以下症状：大人把三四个月大的宝宝的脚托在手上，发现宝宝不会蹬腿；1岁多的宝宝一只脚外翻严重，动不动就摔倒；孩子需要倚靠东西才能勉强站立，有气无力……建议家长往SMA这方面排查疾病。
在治疗方面，目前国内还没有针对SMA的药物，国际上唯一用于SMA的药物最快也要明年才有可能在中国获批上市。这次参加《扎克的游戏日》配音的果果，是一名SMA-Ⅱ型患儿。果果爸爸向媒体记者分享了他的宝贵护理经验：早期进行关节和呼吸训练。如今，果果是广州市木偶剧院的小演员，负责配音和表演，还可以弹钢琴，更在围棋比赛中多次获奖。
（信时记者张秀丽 实习生黄银虹）
