原标题：聚焦遗传病精准诊疗前沿
广州日报讯（全媒体记者何瑞琪、梁超仪、罗桦琳通讯员郭哲涵黄于穗赖伟敏）在第二届官洲国际生物论坛的分论坛“遗传病的精准检测及治疗前沿”论坛上，专家学者紧扣遗传病、癌症等精准医疗诊断服务的创新发展、疾病预防及治疗，针对医疗诊断的研究成果、转化及临床应用等方面作主题报告。
遗传病的预防、诊断及治疗离不开个体化医学和精准医学，即根据每个病人的个体特征，主要是遗传特征，制定相应的治疗策略。
中国工程院院士曾溢滔表示，由于人类基因组学的出现，以分子检测为基础，让“对症用药”成为可能，即对合适的病人在合适的时间进行合适的治疗。例如，对于乳腺癌、非小细胞肺癌等患者都需要通过药物靶点分子检测找出致病突变从而来指导药物选择，避免无效用药，减少患者经济负担。曾溢滔院士表示，精准医学是我国医学未来发展的方向，其最终目标是要实现个体化医学。
在遗传病领域，要实现精准预防、诊断及治疗，香港大学医学院教授、基因组学和生物信息学专家杨万岭表示，需要新技术的产生和发展，使得检测覆盖度更广，准确度更高，还需要群体大数据的收集和共享，尽可能找到更多的突变，对突变的信息获得更好地理解。除了明确致病的突变位点以外，还要加强对疾病易感位点的研究，这样才能对疾病的预防和治疗作更好的指导。
中国拥有庞大的人群。中国人群的发病数据对于指导遗传病的预防、诊断及治疗有着长足的作用。为此，金域医学在会上发布了金域多年来累积的“罕见病”检测数据。今年5月份，五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，针对首批目录的121种罕见病，金域医学已累积了4万余例阳性病例大数据。
